Ailevi Akdeniz Ateşi

FMF en yaygın olarak Akdeniz’e kıyısı olan ülkelerde görülür. Yüksek riskli toplumlarda hastalığın yaygınlığı binde 1 ila 3 arasındadır. Ülkemizde görülme sıklığı 1/1000’dir. Akdeniz ülkeleri dışındaki etnik topluluklarda seyrek görülür.

FMF kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın ortaya çıkması için hem anneden hem de babadan gelen 2 tane mutasyonlu gene sahip olmak gerekir. Bazen hastalık yapma etkisi güçlü olan bazı mutasyonlardan yalnızca bir tanesini taşımak da hastalığın ortaya çıkması için yeterli olabilmektedir. Çoğunlukla ebeveynlerde hastalığın belirtileri görülmeyebilmektedir çünkü taşıyıcı konumundaki kişiler kendisi hasta olmayıp, mutasyona uğramış olan gene sahiptir. Hastaların yüzde ellisinde akrabalar arasında başka bir FMF hastası bulunur.

FMF’ye sebep olan mutasyona uğramış genleri taşıyan çocuklarda hastalık görülebilmektedir. Ebeveynlerden birinde FMF hastalığı varsa ve diğeri de taşıyıcı ise çocuklarında hastalığın görülme ihtimali %50’dir.

Ailevi Akdeniz Ateşi, yani FMF bulaşıcı bir hastalık değildir. Genetik geçişlidir.

Genel olarak, çocuklarda görülen FMF yetişkinlerdeki ile benzer şekilde seyreder. Bununla beraber hastalığın eklem iltihaplanması (artrit) ve kas iltihabı (miyozit) gibi bazı etkileri çocukluk çağında daha fazla görülmektedir. Periorşit, yani testis etrafında iltihaplanma yetişkin erkeklere oranla, çocuklarda daha fazla görülür. Çeşitli doku ve organlarda ‘amiloid’ adlı proteinin çökmesi ile oluşan bir durum olan Amiloidoz riski de erken başlangıçlı ve tedavi edilmemiş hastalarda daha fazladır. Genelde kişinin yaşı ilerledikçe atakların sıklığı da azalır.

Kolşisin farklı romatizmal hastalıkların tedavisinde kullanılan ve çiğdem çiçeğinden elde edilen bir ilaçtır. Özellikle FMF, Gut, Behçet hastalığı başta olmak üzere çeşitli hastalıkların tedavisinde faydalanılmaktadır. Kolşisini kesinlikle hastalığı takip eden hekimin önerisine göre kullanmak gerekmektedir. Kullanım dozu çok önemlidir. Kullanılacak dozun belirlenmesi için hangi hastalık olduğuna, şiddetine ve hasta yaşına göre karar verilir. Kolşisine bağlı görülebilecek en önemli yan etkiler beyaz kan hücresinin düşmesi ve karaciğer üzerinde yapabileceği yan etkilerdir. Bunun için tedaviyi takip eden hekim genellikle ilacı kullanan kişiden düzenli kan tetkikleri ister. Bunun yanı sıra kolşisine bağlı olarak gelişen ishal sık yan etkilerdendir. Çoğunlukla doz azaltılması yoluyla bu yan etki giderilebilmektedir. Ancak en önemli nokta tedavinin ve etkilerinin hekim tarafından sıkı bir şekilde takip edilmesidir.

Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarının veya taşıyıcılarının hamile kalmasında bir engel yoktur.

Kolşisin FMF hastalarını ataklardan koruduğu için, doktor kontrolünde belirlenen şekilde ömür boyu kullanmalarında fayda vardır.

Kolşisin FMF hastalarını ataklardan koruduğu için, hastaların emzirdikleri dönemlerde de kolşisin tedavisine devam etmeleri gerekmektedir. Kolşisin anne sütüne geçmediği için bu dönemde de güvenli bir şekilde kullanılabilmektedir.

Kolşisin FMF hastalığının temel ilacıdır ve ülkemizde iki preparatı bulunmaktadır. Bunlardan biri Colchicumdispert draje, diğeri ise Kolsin drajedir ve her ikisi de 0,5 mg kolşisin içermektedir. Yurt dışından, özellikle de Avrupa ülkelerinden getirilen kolşisin preparatlarının ise daha etkili ya da daha az yan etkili olduğu hakkında kanıtlanmış kesin bir veri yoktur. Diğer yandan kolşisinin yurt dışındaki preparatlarında bulunan aktif ilaç oranları, buradakinden farklı olabilmektedir. Fransız kolşisini olarak anılan ve bazen ülkemizde de kullanılan Colchicine tabletleri 1 mg’lıktır. Amerika Birleşik Devletleri’ndeki Colcrys’ta ise 0,6 mg kolşisin bulunmaktadır. Bu sebeple ülkemizde bulunanlardan yurt dışı kökenli preparatlara geçilecekse doz ayarlamasına dikkat edilmeli ve bir hekime danışılmalıdır. Aksi takdirde yüksek doz kolşisin kullanımından kaynaklanan yan etkiler ya da zehirlenme yaşanabilir.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) hastalarının yaklaşık 10’da birinde amiloid adı verilen bir proteinin birikmesine yol açar. Amiloid böbreklere çökerse kişide böbrek yetersizliği gelişmesine sebep olur.

Çeşitli doku ve organlarda Amiloid ismi verilen proteinin çökmesi ile oluşan duruma Amiloidoz denir. Böbrekte meydana geldiğinde ise böbreklerin süzme yeteneğinin bozulması sonucu idrarla protein kaybı gelişmekte, belirli bir zaman sonra da böbrek yetmezliğine dönüşebilmektedir.

Ailevi akdeniz ateşi hastalığı ilgili mutasyona uğramış olan gen sadece bir ebeveynden bir adet ya da hem anne hem de babadan iki adet olarak geçiş yapmış olabilmektedir. Yapılan çalışmalarda FMF vakalarının yaklaşık %60-70’inde çift mutasyon, %20-30’unda tek mutasyon tespit edilmiştir. Ayrıca yaklaşık %10’unda herhangi bir mutasyon tespit edilememiştir. Kişinin klinik bulgular olmaksızın tek gen mutasyonu taşıması halinde, belirti yaşamayan taşıyıcılarda herhangi bir tedaviye uygulanmasına gerek yoktur.

Ailevi Akdeniz ateşi hastaları uzun süre ayakta kaldıktan veya egzersizden sonra, özellikle de baldırlarda ağrı yaşayabilirler. Nadiren de olsa ağrılı şişlikler görülebilir. Çok ender olarak yüksek ateşle birlikte 3-4 hafta sürebilen yaygın kas ağrıları da oluşabilmektedir.

Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) hastalığında bel ağrısı yaşanabilmektedir. Bazı FMF vakaları ise spondiloartropati adlı özellikle omurga tutulumu ile karakterize iltihabi romatizmal hastalıklarla beraber gözlenebilir.

FMF atağı eklem zarında, karın zarında, akciğer zarında, kalp zarında oluşabilmektedir. Çoğunlukla ayak bilekleri, diz ve kalça gibi büyük ve tek eklemlerde, bazen de sakroiliak eklem denilen omurga ekleminde görülebilir. Damar iltihabı, vaskülit, Behçet hastalığı gibi eşlik eden durumlarda ciltte döküntüler oluşabilir. Amiloidoz oluştuğunda, böbrekten protein kaçağı ve böbrek yetmezliği, gibi durumlara yol açabilir. Amiloid ince bağırsakta biriktiği zaman çeşitli maddelerin emilimini bozarak ishal, kilo kaybı ve karın ağrısı yapabilir. Kalın bağırsakta ise yine ishal, karın ağrısı ve bazen kabızlık görülebilir.

Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) olduğu düşünülen bir hastada genetik testlerin negatif çıkmasına rağmen hastalık olabilir. Hastaların yaklaşık %10’unda herhangi bir mutasyon tespit edilememiştir.

Hiçbir şikayeti olmayan fakat FMF teşhisi almış olan kişilerin çocuklarına herhangi bir test yaptırması gerekli değildir. FMF hastalığının tanısının konulabilmesi için öncelikle hastalığa dair yakınmalarının olması gerekir. FMF için kullanılan genetik testler esasen teşhis koydurucu testler değil, tanı koymaya yardımcı olan testlerdir. Dolayısıyla ebeveynde FMF hastalığı olsa dahi, çocukta hiçbir şikayet yoksa ekstra bir test uygulanmasına gerek yoktur.

Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı ayak bileklerinde şişlik yapar. FMF’in önemli belirtilerinden biridir. Bazen hastalığın başlangıç bulgusu olabilmektedir. Bazen de tekrarlayan ataklar şeklinde de meydana gelebilir.

Kolşisinin uygun doz ve sürelerde kullanılması çok önemlidir ve bu nedenle mutlaka hekim kontrolünde kullanılmalıdır. Hatalı veya yanlış dozda kullanıldığında oluşabilecek yan etkiler şöyledir:

• Mide bağırsak sisteminde sorunlara, bulantı, kusma, ishal, karın ağrısı gibi şikayetlere yol açabilir.
• Beyaz kan hücrelerinin ve pıhtılaşma hücrelerinin düşmesine sebep olabilir.
• Kas iskelet sisteminde güçsüzlük durumu, miyopati ortaya çıkabilir.
• Ender olarak da olsa sinir tutulumuna yola açabilir.
• Yaşlılarda ve böbrek işlevleri bozuk olan kişilerde akut böbrek yetmezliğine neden olabilir.

Ailevi Akdeniz ateşi vakalarında Henoch Schönlein purpurası olarak bilinen, küçük damarların duvarında iltihaba sebep olan bir çeşit vaskülitin normal popülasyona oranla daha sık görüldüğü bilinmektedir.

FMF hastaların yaklaşık %30-45’inde akciğerlerin üzerini döşeyen zar iltihaplanmaktadır. Bu durum çoğunlukla ateşle birlikte görülen, nefes almakla artan ağrıya neden olur. Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığında göğüs ağrısına neden olabilen bir diğer durum da kalp zarı iltihabıdır. Perikardit olarak adlandırılan bu tutulumun, hastaların yaklaşık %2-3’ünde görüldüğü tahmin edilmektedir. Kalbin önünde ya da göğüs duvarı arkasında, bazen de öne eğilmekle değişen ağrıya sebep olur. Bu ataklar genellikle 2-3 gün sürmektedir.

FMF’nin tanısı hastalık öyküsü, belirtiler, fiziki muayene ve atakların meydana geldiği dönemlerdeki inflamasyonu gösteren sedimantasyon, CRP ve fibrinojen gibi laboratuvar testlerin sonuçları incelenerek konulur. Teşhis sürecinde genetik testlerin yapılması zorunlu olmayıp, teşhisi destekleyen unsur olarak kullanılabilir.

Genetik bir hastalık olan Ailevi Akdeniz Ateşi ataklar halinde seyreden ve ömür boyu süren bir hastalıktır. Ancak, erken teşhis ve uygun bir tedavi sayesinde pek çok Ailevi Akdeniz Ateşi hastası normal yaşamlarını sürdürebilmektedir. Tedavinin etkinliği koruyucu niteliktedir ve ömür boyu devam etmelidir. Atakların hafif geçirilmesi ve aralarının açılması mümkündür. Hekimin önerdiği tedaviyi düzenli devam ettirmek, dengeli beslenmek, egzersiz yapmak, kilo kontrolü sağlamak ve stresten uzak sağlıklı bir hayat tarzı, FMF’nin yol açtığı belirtileri yönetmeye ve genel sağlık durumunu korumaya yardımcı olabilmektedir.

FMF tekrar eden ataklar halinde ortaya çıkan bir hastalıktır. Yaklaşık 3-4 gün sürebilen ataklar sırasında ateş, karın zarında iltihaplanma sebebiyle karın ağrısı, akciğer tutulumunda göğüs kafesinde ağrı ve batma hissi, artrit durumunda eklem ağrısı ve şişliği yaşanabilmektedir.

Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı (FMF) erkeklerin çocuk sahibi olmalarına bir engel teşkil etmez.

FMF hastalığı olanlar da herkes gibi dengeli ve sağlıklı bir beslenme programına uymalıdır. İdeal kilonun fazla altına inmemeye ve üstüne çıkmamaya gayret etmelidir. Öğün atlamamak, fazla ve ağır yemekler yememek önemlidir. Özellikle rafine şeker, hazır gıdalar, katkı maddeli besinler, yağlı ve kızartılmış yiyecekler, trans yağlar, gazlı içecekler ve beyaz undan kaçınmaları gereklidir.

Birçok genetik hastalık gibi Ailevi Akdeniz Ateşi de geçici değil, kronik yani uzun süreli bir hastalıktır. Dolayısıyla da tedavisi ve kontrolü ömür boyu sürecek şekilde planlanmalıdır.

Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı hamile kalmaya engel değildir.

Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı spor yapmaya engel değildir. Ataklar sırasında kişinin yaşadığı belirtilere bağlı olarak bu durum değişebilir.

Uygun dozlarda uygulanan Kolşisin tedavisinin kısırlığa yol açmadığı bilinmektedir. Yüksek dozlarda kullanıldığında ve eşlik eden başka hastalıklar da varsa nadir olarak böyle bir sorun ortaya çıkabileceği düşünülmektedir.

Hastalığın belirtilerini hiç yaşamayan, ancak mutasyona uğramış geni taşıdığı bilinen kişiler taşıyıcı olarak nitelendirilmektedir.

Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığının tedavisinde çiğdem çiçeğinden elde edilen Kolşisin isimli ilaç kullanılmaktadır.

FMF atakları esnasında yapılan kan testlerinde CRP, sedimantasyon, fibrinojen gibi değerlerin düzeyi yüksek saptanmaktadır, ancak bu değerler sadece FMF’ye özgü değildir.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) atak dönemlerinin daha rahat geçirebilmesi için D vitamini açısından zengin olan balık ve yoğurt tüketilmesi önerilmiştir. Ayrıca yağlı ve ağır yemeklerden uzak durulmalıdır.

D vitamini eksikliği Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) hastalarında atakları arttırabilir. Çok soğuk veya çok sıcağa maruz kalmak eklemlerde oluşan iltihaplanmayı tetikler. Yeterli su tüketilmesi önemlidir.

Yapılan çalışmalar kontrol grubu ile karşılaştırıldığında kolşisin kullanan hastalarda istatistiki olarak anlamlı seviyede fazla kişide vitamin B12 eksikliği gözlenmiştir.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) için yüksek ateş görülmesi şart değildir. Hiç ateş olmaksızın seyreden vakalar da vardır. Ancak ateş yükselirse vücut ısısı 40 dereceyi dahi aşabilir.